Bluttests für Schwangere auf ein Down-Syndrom beim ungeborenen Kind werden seit Juli 2022 von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt. Eine Routineleistung soll der Test – kurz NIPT – aber nicht sein. Doch genau dahin gehe die Entwicklung, sagen Kritiker.

Welche Tests gibt es, um das Down-Syndrom und andere Trisomien bei Ungeborenen festzustellen?

Mit steigendem Alter der Mutter beziehungsweise bei einem elterlichen Gesamtalter von über 70 Jahren steigt das Risiko für die Geburt eines Kindes mit Trisomie. Folge des von dem englischen Mediziner John Langdon Down 1866 erstmals beschriebenen Syndroms sind etwa körperliche Auffälligkeiten bei Größe, Gewicht und Kopfform. Hinzu kommen eine verlangsamte motorische, geistige und sprachliche Entwicklung sowie häufig auch organische Schäden.

Lesen Sie auch

Trisomie 21: Down-Syndrom entsteht durch zusätzliches Chromosom

Menschen mit Trisomien haben in jeder Zelle ein Chromosom mehr als andere – 47 statt 46. Beim Down-Syndrom ist das Chromosom 21 dreifach vorhanden, statt wie bei anderen Menschen zweifach. Daher heißt das Syndrom auch Trisomie 21. In Deutschland entstehen nach Angaben der EU über alle Altersgruppen hinweg bei 10.000 gezeugten Kindern 19,42 Fälle von Trisomie 21. Etwa eines von 800 Kindern wird mit Down-Syndrom geboren. In Deutschland leben rund 50.000 Menschen damit. Neben der Trisomie 21 gibt es weitere Trisomien, die noch seltener sind.

Zu den invasiven pränatalen Diagnose-Methoden zählen Plazentapunktion und Fruchtwasseruntersuchung. Hierbei werden Zellen aus Mutterkuchen oder Fruchtwasser untersucht. Die diagnostische Sicherheit beträgt laut Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung über 99 Prozent. Das Risiko für eine Fehlgeburt liege bei 0,5 bis 2 Prozent.

NITP gehört wie das Ersttrimesterscreening zu den nichtinvasiven Methoden. Dabei wird das Blut der schwangeren Frau auf DNA-Schnipsel des ungeborenen Kindes untersucht. Diese werden ausgelesen und den Chromosomen zugeordnet. In einer Schwangerschaft mit einer Trisomie werden verhältnismäßig mehr DNA-Schnipsel von Chromosomen ausgezählt. Neben dem Down-Syndrom können auch Trisomien 13 und 18 per Bluttest festgestellt werden.

Eltern berichten

Der Bluttest ist von der zehnten Schwangerschaftswoche an möglich. NIPT ist nach Angaben des Instituts für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen „ähnlich sensitiv und spezifisch wie die invasiven Methoden“ und zuverlässiger als das Ersttrimesterscreening. Das Risiko für eine Fehlgeburt sei niedriger als bei invasiven Methoden.

Pränataldiagnostik: Ärzte fordern gleichberechtigten Zugang und Beratung

Was sagen Ärzte?

Die Bundesärztekammer (BÄK) nennt den Test eine sinnvolle Ergänzung vorgeburtlicher Diagnostik. „Deshalb muss der Zugang für alle Versicherten gleichberechtigt möglich sein“, so die BÄK. Der Gesetzgeber aber müsse für eine ergebnisoffene Beratung sorgen. Der Berufsverband niedergelassener Pränatalmediziner (BVNP) betonte hingegen mehrfach: Wenn der Test als Kassenleistung kommen soll, dann nur „indikationsbezogen“, also nur in Fällen, wo es einen medizinischen Grund gibt, von einem erhöhten Risiko auszugehen.

Was muss vor dem Test gemacht werden?

Vor dem Test gibt es eine verpflichtende ärztliche Beratung. Fester Bestandteil davon ist eine 24-seitige Broschüre. In dieser wird betont, dass NIPT nicht zu den allgemein empfohlenen Vorsorgeuntersuchungen gehört. Die werdenden Eltern werden gebeten, sich damit zu beschäftigen, was sie bei einem auffälligen Testergebnis tun wollen.

Jeden 2. Sonntag

Ein FUNKE Liebe

Alle zwei Wochen sonntags: Antworten auf Beziehungsfragen – ehrlich, nah und alltagstauglich.

Mit meiner Anmeldung zum Newsletter stimme ich der Werbevereinbarung zu.

Außerdem werden sie darüber aufgeklärt, wie selten Trisomien vorkommen, welche Fehleranfälligkeit die Tests haben, an welche Beratungsstellen sie sich wenden können und wo sie Hilfe bekommen, wenn sie sich für ein behindertes Kind entscheiden. Die Tests sollen nur im Einzelfall nach einer gemeinsamen Entscheidung mit Arzt oder Ärztin eingesetzt werden oder wenn sich aus anderen Untersuchungen ein Hinweis auf eine Trisomie ergeben hat.

Wann zahlen die Kassen?

Die gesetzlichen Kassen übernehmen die Kosten eigentlich nur, „wenn sich aus anderen Untersuchungen ein Hinweis auf eine Trisomie ergeben hat oder wenn eine Frau gemeinsam mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt zu der Überzeugung kommt, dass der Test in ihrer persönlichen Situation notwendig ist“, wie es in der Versicherteninformation heißt.

Lesen Sie auch

Was sagen Kritiker?

Mehr als 100 Politiker mehrerer Bundestagsfraktionen hatten im Vorfeld der Entscheidung Kritik geübt. Durch die Übernahme der Kosten durch die Kassen könnten Eltern unter starken Rechtfertigungsdruck geraten, wenn sie sich gegen den Test und für die Geburt eines Kindes mit Trisomie entschieden.

Kritik kam auch von NoNIPT, einem zivilgesellschaftlichen Bündnis gegen die Kassenfinanzierung. „Die Solidargemeinschaft der Versicherten wird künftig einen Test ohne medizinischen Nutzen finanzieren“, teilte deren Vertreter Taleo Stüwe mit: NIPT könne nichts heilen. Dies sende eine fatale Botschaft an werdende Eltern, dass Kinder mit Down-Syndrom vermieden werden könnten und die Solidargemeinschaft dies unterstütze. Stüwe kritisierte auch, dass allein die Angst vor einem Kind mit einer Behinderung als Indikation für die Kassenleistung ausreiche. Damit sei die Tür zu einem generellen Screening aufs Down-Syndrom weit geöffnet worden.

Lesen Sie auch

NIPT wird zur Routine: Fast jede zweite Schwangere nutzt Bluttest

„Aktuelle Zahlen belegen, dass der NIPT schon jetzt zur Regeluntersuchung in der Schwangerschaftsvorsorge geworden ist“, sagt Ulla Schmidt, Bundesvorsitzende der Lebenshilfe und frühere Bundesgesundheitsministerin, laut Mitteilung. „Menschen mit Beeinträchtigung und ihre Angehörigen fühlen sich dadurch diskriminiert.“ Der NIPT solle auf Kosten der Krankenkassen nicht standardmäßig, sondern nur bei Risikoschwangerschaften angewandt werden. In vielen Fällen führe die Diagnose Trisomie 21 zur Abtreibung des Kindes. 

In einem fraktionsübergreifenden Antrag fordern Abgeordnete jetzt, dass die Umsetzungspraxis der Bluttests genauer beobachtet werden soll. Sie verweisen darin auf Daten der Krankenkasse Barmer, nach denen fast 50 Prozent der Schwangeren 2024 einen NIPT in Anspruch genommen haben sollen. Ein Jahr zuvor seien es 32 Prozent gewesen. „Damit ist der Test faktisch zu einem Screeningtest geworden“, heißt es in dem Antrag. Die Barmer ist mit rund 8,3 Millionen Versicherten die zweitgrößte gesetzliche Kasse.

Der Artikel erschien erstmals im August 2021 und wurde aktualisiert.